Lütfen telefonunuzu dik konuma getiriniz.

Tanıtım

Genel Bilgiler

Gülhane Tıbbi Genetik Anabilim Dalı; Başkanlık, İdari, Eğitim ve Öğretim, Laboratuar kısımları şeklinde yapılanmıştır.

Anabilim Dalımızda bulunan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Sağlık Bakanlığınca ruhsatlandırılmış olarak hizmetine devam etmektedir.

Merkezimizde multidisipliner bir yaklaşımla, mental, motor, fiziksel gelişme geriliği; kötü obstetrik öykü, riskli gebelik, infertilite; çoklu konjenital anomali , dismorfik bulgular; mikrodelesyon, duplikasyon sendromu şüphesi; aile öyküsü, akraba evliliği, vb gibi nedenlerle başvuran hastalara klinik genetik danışma hizmeti verilmektedir.

Merkezimizde Prenatal, Moleküler ve sitogenetik tanı hizmetleri verilmektedir.

 


Tarihçemiz

 

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanlığı, 14 Temmuz 1984 tarih ve 1849 sayılı Gülhane Askeri Tıp Akademisi yönetmeliğine göre GATF, Temel Bilimler Bölüm Başkanlığı altında Bilim Dalı olarak kurulmuştur. İlk uzmanlık öğrencisi eğitimine 1987 yılında başlanmıştır. Uzmanlık Eğitimi ile birlikte rutin genetik tanı hizmeti de verilmeye de başlanmıştır.

İlk Tıbbi Genetik uzmanımız olan Prof. Dr. Nejat İmirzalıoğlu 1998 yılında ABD Başkanlığına atanana kadar Dahili Branşlardaki farklı öğretim üyeleri bu görevi yürütmüşlerdir.
Ocak 2013 tarihinde GATF, Dahili Tıp Bilimleri Bölüm Başkanlığına bağlı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanlığı olmuştur.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanlığı görevi halen Prof. Dr. Yusuf TUNCA tarafından yürütülmektedir.

 

Akademik Kadromuz

Eğitim Faaliyetlerimiz

 

 

Mezuniyet Öncesi Eğitim:

Gülhane Tıp Fakültesi öğrencilerine teorik ve pratik lisans dersleri ve staj eğitimi verilmektedir.

Mezuniyet Sonrası Eğitim:

Tıpta Uzmanlık verilmektedir.

Yüksek Lisans/Doktora eğitimleri (Gülhane Sağlık Bilimleri Enstitüsü) verilmektedir.

 

Çalışma Konularımız

 

 

Bölümümüzde multidisipliner bir yaklaşımla,

-Mental / motor / fiziksel gelişme geriliği
-Kötü obstetrik öykü, riskli gebelik, infertilite
-Çoklu konjenital anomali /dismorfik bulgular
-Mikrodelesyon / duplikasyon sendromu şüphesi
-Aile öyküsü / akraba evliliği… gibi nedenlerle başvuran hastalara klinik genetik danışma verilmekte olup, gerekli görülen durumlarda moleküler, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler kullanılarak genetik tanı hizmeti verilmektedir.

 Laboratuvarımızda çalışılan testler;

Sitogenetik Laboratuvarı

  • Periferik kandan karyotip analizi
  • Kord kanından karyotip analizi
  • Amniyosentez materyalinden karyotip analizi
  • Koryon villus biyopsisinden karyotip analizi
  • Abortus materyalinden karyotip analizi
  • Kemik iliği materyalinden karyotip analizi

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı

Mikrodelesyon sendromuları için FISH analizi

Hematolojik Maligniteler FISH panelleri

AML Paneli

  • 5q delesyonu (del5q)
  • 7q delesyonu (del 7q)
  • 11q23 delesyonu (MLL breakapart)
  • t(8;21) (AML1/ETO)
  • (15;17) (PML/RARα)
  • inv(16) (CBFβ/MYH11)

 

MDS Paneli

  • 5q delesyonu
  • 7q delesyonu
  • Monozomi/trizomi 7
  • Monozomi/trizomi 8
  • del 11q23 (MLL breakapart)
  • 20q delesyonu (del 20q)
  • del 17 p (p53 deletion)

ALL Paneli

  • 11q23 delesyonu (MLL breakapart)            
  • t(4;11) (MLL breakapart)
  • t(12;21) (TEL/AML1)
  • t(1;19) (E2A/PBX1)
  • t(9;22) (BCR-ABL)
  • t(8;14) (IGH/c-MYC)

KLL Paneli

  • t(11;14) (IGH/CCND1)
  • del 11q (ATM deletion)
  • del 17p (p53 deletion)
  • del13q (13q14.3 deletion)Cep 12 (Trizomi 12)

 

 

Multipl Myelom Paneli

  • del 13q (13q14.3 deletion)
  • del17p (p53 deletion)
  • t(4;14) (IGH/FGFR3)
  • t(11;14) (IGH/CCND1)
  • t(14;16) (IGH/MAF)
  • 1q21 delesyonu  (CKS1B/CDKN2C)

Moleküler Laboratuvarı

 

1. Dizi Analizi 

  • CALR geni
  • JAK2 Ekzon12
  • MEFV geni
  • Beta-globulin geni
  • BRCA1/2
  • TP53
  • C-Kit
  • RET
  • Puberte Prekoks genleri (KISS1, KISS1R, MKRN3)
  • Diğer nadir hastalıklar için laboratuvar ile iletişime geçiniz.

2. Kimerizm

3. QF-PCR

4. Y Mikrodelesyonu

5. Trombofili Paneli

6. JAK2 V617F Mutasyon analizi

7. MEFV Geni Mutasyon analizi

8. CFTR Geni Mutasyon Analizi (8 mutasyon)

9. Fragil X

10. BRCA1/2 MLPA Analizi

11. Parkinson MLPA Paneli

12. NGS Uygulamaları / Paneller

  • Mitokondriyal DNA Dizi analizi
  • BRCA1/2 geni Dizi Analizi
  • Long QTPaneli
  • Rasopati Paneli
  • Kortikal Displazi Paneli
  • MODY Paneli
  • Ailesel Kanser Paneli
  • Periyodik Ateş Sendrom Paneli
  • Parkinson Paneli

13. Tüm Ekzom Dizileme (WES)

14. Mikroarray Analizi

 

Erişim Bilgilerimiz

Sağlık Bilimleri Üniversitesi
Gülhane Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
General Doktor Tevfik Sağlam Cad. 06010 Etlik, Keçiören, Ankara,

0 312 304 35 90