Akademik

 

 

Mezuniyet Öncesi Eğitim:

Gülhane Tıp Fakültesi öğrencilerine teorik ve pratik lisans dersleri ve staj eğitimi verilmektedir.

Mezuniyet Sonrası Eğitim:

Tıpta Uzmanlık verilmektedir.

Yüksek Lisans/Doktora eğitimleri (Gülhane Sağlık Bilimleri Enstitüsü) verilmektedir.

 

 

 

Bölümümüzde multidisipliner bir yaklaşımla,

-Mental / motor / fiziksel gelişme geriliği
-Kötü obstetrik öykü, riskli gebelik, infertilite
-Çoklu konjenital anomali /dismorfik bulgular
-Mikrodelesyon / duplikasyon sendromu şüphesi
-Aile öyküsü / akraba evliliği… gibi nedenlerle başvuran hastalara klinik genetik danışma verilmekte olup, gerekli görülen durumlarda moleküler, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler kullanılarak genetik tanı hizmeti verilmektedir.

 Laboratuvarımızda çalışılan testler;

Sitogenetik Laboratuvarı

• Periferik kandan karyotip analizi
• Kord kanından karyotip analizi
• Amniyosentez materyalinden karyotip analizi
• Koryon villus biyopsisinden karyotip analizi
• Abortus materyalinden karyotip analizi
• Kemik iliği materyalinden karyotip analizi

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı

Mikrodelesyon sendromuları için FISH analizi

Hematolojik Maligniteler FISH panelleri

AML Paneli

• 5q delesyonu (del5q)
• 7q delesyonu (del 7q)
• 11q23 delesyonu (MLL breakapart)
• t(8;21) (AML1/ETO)
• (15;17) (PML/RARα)
• inv(16) (CBFβ/MYH11)

 

MDS Paneli

• 5q delesyonu
• 7q delesyonu
• Monozomi/trizomi 7
• Monozomi/trizomi 8
• del 11q23 (MLL breakapart)
• 20q delesyonu (del 20q)
• del 17 p (p53 deletion)

ALL Paneli

• 11q23 delesyonu (MLL breakapart)            
• t(4;11) (MLL breakapart)
• t(12;21) (TEL/AML1)
• t(1;19) (E2A/PBX1)
• t(9;22) (BCR-ABL)
• t(8;14) (IGH/c-MYC)

KLL Paneli

• t(11;14) (IGH/CCND1)
• del 11q (ATM deletion)
• del 17p (p53 deletion)
• del13q (13q14.3 deletion)Cep 12 (Trizomi 12)

 

 

Multipl Myelom Paneli

• del 13q (13q14.3 deletion)
• del17p (p53 deletion)
• t(4;14) (IGH/FGFR3)
• t(11;14) (IGH/CCND1)
• t(14;16) (IGH/MAF)
• 1q21 delesyonu  (CKS1B/CDKN2C)

Moleküler Laboratuvarı

 

1. Dizi Analizi 

• CALR geni
• JAK2 Ekzon12
• MEFV geni
• Beta-globulin geni
• BRCA1/2
• TP53
• C-Kit
• RET
• Puberte Prekoks genleri (KISS1, KISS1R, MKRN3)
• Diğer nadir hastalıklar için laboratuvar ile iletişime geçiniz.

2. Kimerizm

3. QF-PCR

4. Y Mikrodelesyonu

5. Trombofili Paneli

6. JAK2 V617F Mutasyon analizi

7. MEFV Geni Mutasyon analizi

8. CFTR Geni Mutasyon Analizi (8 mutasyon)

9. Fragil X

10. BRCA1/2 MLPA Analizi

11. Parkinson MLPA Paneli

12. NGS Uygulamaları / Paneller

• Mitokondriyal DNA Dizi analizi
• BRCA1/2 geni Dizi Analizi
• Long QTPaneli
• Rasopati Paneli
• Kortikal Displazi Paneli
• MODY Paneli
• Ailesel Kanser Paneli
• Periyodik Ateş Sendrom Paneli
• Parkinson Paneli

13. Tüm Ekzom Dizileme (WES)

14. Mikroarray Analizi